maladies.orphelines

An�mie de Fanconi

LAVIGNE — Tue, 05 Aug 2008 14:27:05 GMT

Bonjour, je m'appelle Kar�ne et je suis la maman de 3 enfants (1 fille et 2 gar�ons). Fin mai, nous avons appris que Ma�va notre fille ain�e (7 ans) �t� atteinte de la maladie g�n�tique rare : l'an�mie de Fanconi.

Pour l'instant son �tat de sant� ne n�cessite pas de greffe de moelle osseuse imm�diate.

L'histoire de Matthys

laure84 — Mon, 04 Aug 2008 00:35:12 GMT

Bonjour,

Je suis la maman de Margaux 2 ans et Matthys 14 mois. Matthys a �t� diagnostiqu� � 6 mois d'une amyotrophie spinale infantile type 1 bis. C'est une maladie g�n�tique, elle touche les nerfs qui ne transmettent plus l'information aux muscles et par manque de mouvements finissent par s'atrophier.

Ca nous a fait un choque car on n'avait rien remarqu�, juste un peu de paresse, car il ne bougeait pas tellement les jambes mais pas �aa!

Mon mari a eu beaucoup de mal � l'accepter. On ...

22 ans avec le syndrome de Williams-Beuren

shane22 — Tue, 01 Jul 2008 18:15:04 GMT

J'ai �t� diagnostiquer �tant b�b� et aujourd'hui j'ai 22 ans. C'est dur par moment de se battre contre la maladie, surtout qu'on c'est un sujet tabou dans la famille.

L'histoire de mes deux plus petits enfants

ezelle67210 — Thu, 11 Oct 2007 15:05:21 GMT

Je suis maman de trois enfants: clara 3ans, matthieu 2ans (malade) et camille 5 mois (malade). C'est dur comme histoire surtout au v�cu. Mon fils avais une cia u coeur qui c'est ferm�, l� c'est ma derni�re qui me le fais. Mon fils a une malformation du colon, en lair il a le colon d'ibbnvers�. Et a un endroit ca fais comme uneboucle.Ce qui lui fais mal quand il a des selles, il hurl et saigne. On ma dis qu'il a eu des fissures anales mais elle ne parte pas. Je m'y suis faite. Ma fille de 5mis ...

ma life

peggyfil — Thu, 06 Dec 2007 16:10:05 GMT

voici ma tite histoire, ma tite crevette, d'une grosse gemellaire, est n�e a 37semaines de grossesse par une cesarienne retard de croissance intra uterin ( un terme qui va la poursuivre toute sa vie et la mienne ) bref une charmante petite crevette de 820 g et 42 cm a vu le jour ...Debut de vie correcte, je decide l allaitement afin de lui donn� le max (pa genial le tire lait mai bon fo bien pass� par la ) j'arrive un jour au service de neonat, on m apprend que ma tite ne sera pa aliment� en ...

La maladie de ma fille!!!!!!!!!!!!!!!!

zohra1979 — Sat, 17 Nov 2007 18:41:21 GMT

J'ai 2 adorables filles Zineb a 7ans et Yasmina va avoire 4 ans.

Je vais vous parler de Yasmina , quand elle est n�e elle pesait 3k860 et mesure 52 cm c'�tait un tr�s bon poids a la mat�rniter je trouvait que Yasmina avait une drole de r�spiration j'ai apeler plusieur fois des p�diatres durant mon s�jour on me disait que c'�tait normale j'�tait pas rasurer mes bon.

Une semaine apr�s je suis partie chez mon p�diatre il me dit elle a une bronchite elle �tait sure antibiotique il me dit de revenire ...

notre histoire

lilou — Sun, 22 Jul 2007 15:39:17 GMT

maxime est n� le 22/12/2033 tout allait bien il etait beau en parfaite sant�

maman heurese papa aussi enfin toute la famille le premier petit fils c'est dire...

et puis trois moi apr�s tout � basculer drole de mouvement , je l'ai amen� � l'hopital et le cauchemar � commenc�.

de test en analyse de scaner , d'IRM en EEG, le diagnostique est tomb� Sydrome d'ohtahara on nous � lanc� �a sans m�nagement mais c'est quoi cette maladie..c'est une �pilepsie s�vere maxime est en permanance ...

L'hyperactivit�...

zaza — Wed, 24 Jan 2007 18:37:30 GMT

G�n�ralit�s sur l'hyperactivit�

D�finition:

Un enfant hyperactif est un enfant dont l'activit� motrice est augment�e et d�sordonn�e, accompagn�e d'impulsivit�, de r�actions agressives et de troubles de l'attention qui perturbent son efficience scolaire. Ces troubles doivent �tre en d�calage net par rapport � l'�ge et au niveau de d�veloppement de l'enfant pour qu'on puisse parler d'hyperactivit�.

Plusieurs termes sont employ�s pour d�signer l'hyperactivit� :

- syndrome hyperkin�tique

- ...

mrkh

maia — Tue, 02 Oct 2007 21:07:43 GMT

voila mon syndrome et son explication http://www.maia-asso.org/syndrome_rokitansky.html

n'hesitez pas a me posr des questions

Le Syndrome de Williams-Beuren

miraxel — Sat, 27 Jan 2007 20:03:45 GMT

Qu' est ce que le syndrome de williams-beuren :

C'est une maladie g�n�tique. Une maladie g�n�tique correspond � une alt�ration du patrimoine h�r�ditaire. Cette anomalie peut parfois �tre h�r�ditaire c'est � dire transmis de g�n�ration en g�n�ration. Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s'agit d'une n�omutation c'est � dire un "accident g�n�tique". Dans le cas du SW, dans la plupart des cas il n'existe aucun ant�c�dent familial, il s'agit d'une maladie qui appara�t ...

l'histoire de camille

julie — Fri, 13 Jul 2007 09:16:18 GMT

bonjour � tous

mon histoire se trouve sur mes 2 blog:

http://cammillelife.skyblog.com

http://camillemafille.skyblog.com

Autrement je m'�tais mis � �crire un livre en d�but d'ann�e. Et je l'ai stopp� quand j'ai fait mon img. Depuis peu je l'ai repris. J'esp�re que je le terminerais un jour.

A bientot

julie

Ne me dites pas...

CHRISetDAV45 — Thu, 08 Feb 2007 21:14:00 GMT

Je suis en train de lire le livre le livre et mon moral va et vient au gr�s des pages.C'est dur � lire mais on ne peu pas s'en emp�cher!

Je le lis petit � petit, le matin avant d'all� travaill� et le soir en attendant que ma femme rentre du travail!

Si des personnes l'on lu, j'aimerai avoir votre avis su ce livre!

Perso je trouve les t�moignages poignants!J'ai mal quand je le lis, les larmes me montes...

David

Le week end de l'ammi

CHRISetDAV45 — Tue, 01 May 2007 20:42:20 GMT

L'ammi a organis�e un week en de rencontre des familles en vend�e ce week end!

Tr�s belle exp�rience pleine d'�motion! on a rencontr� des gens super!

voici la premi�re photo rien que pour vous!

Histoire de Rachel

fffone — Fri, 06 Apr 2007 19:07:47 GMT

Salut � tous !

Depuis la pr�sentation de ma fille Rachel, je n'ai pas souvent �t� visiter le forum et je m'en excuse car il est formidable !

Comme je le disais dans la pr�sentation, Rachel a �t� op�r�e de la hanche le 1er mars. L'op�ration s'est bien pass�e et le chirurgien nous a dit qu'il avait fait exactement ce qu'il avait pr�vu. Rachel se trouve donc maintenant avec 2 broches pour maintenir la t�te du f�mur dans son logement et elle est pl�tr�e sur toute une jambe et �a remonte jusqu'au ...

maladie de menk�s

caro — Sat, 27 Jan 2007 20:59:50 GMT

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-menkes.html

Un r�sum� de notre histoire!

CHRISetDAV45 — Sun, 18 Feb 2007 14:57:31 GMT

Tout a commenc� pendant l��t� 1999 o� j�ai fait une rencontre qui allait changer ma vie. Et oui, c�est gr�ce � mon job d��t� que j�ai fait la connaissance de Christine. Nous �tions tous les deux contr�leurs dans une production de ma�s de castration.

C�est comme la plupart d�entre nous lors d�une f�te entre copains, que nous sommes � sortis ensemble �.

Nous avons pass� la nuit dans sa tente pr�vue pour une personne, mais ce n�est qu�un d�tail. Et puis notre histoire a commenc�

Nous ...

maladies mitochondriales "Projet parental"

serge59 — Mon, 05 Mar 2007 15:13:44 GMT

Bonjour,

Pour ceux qui auraient un projet parental.....

http://asso.orpha.net/AMMI/dossier_projet_parental.pdf

A bient�t

serge

cytopathie mitochondriale

steph — Tue, 23 Jan 2007 13:05:59 GMT

Mal connues !

Ces maladies sont des maladies rares et g�n�tiques. Elles sont par d�finition mal connues.

UN COMBAT DE TOUS LES JOURS !

Les malades, leur famille, leurs ami(e)s se battent tous les jours contre la maladie pour entretenir...

L'ESPOIR...

l'histoire de sohan

caro — Tue, 20 Feb 2007 13:28:34 GMT

alors voici bri�vement l'histoire de Sohan.

Ma grossesse s'est bien pass�e, mais g �t� arr�t�e 2 mois avant la date pr�vue car j'avais des contractions, ret comme au travail je portais les patients, et les fauteuils et que je faisais bcp de route, le m�decin n'a pas voulu prendre de risque.

j'ai perdu les eaux le soir du 30 janvier, alors que sohan devait arriv� le 25 f�vrier, si bien que mehdi ne me croyait pas et g du appeler le samu pour qu'il me croit et qu'ils lui disent que ct bien ...

Notre histoire... Celle d' Axel...

miraxel — Mon, 19 Feb 2007 13:24:32 GMT

Voil� je me lance aussi, en commen�ant par ma grossesse :

Je vais vous parler de ma grossesse, qui c est tr�s bien pass�e jusqu'au 7eme mois. Mais � la derni�re �chographie les m�decins ont vu qu'il y avait un retard de croissance assez important, donc ils ont pr�f�r� m'hospitaliser pour faire des examens plus approndis. De l� on m'a fait examens sur examens, toute les semaine une �chographie pour voir l'�volution, amnocienth�se qui c est revel�e negative. par contre il y avait toujours ...

mon RDV � Lille

titemere — Wed, 21 Feb 2007 18:37:39 GMT

comme je vous disez ce matin j'avais aujourd'hui RDV � Lille

pour en savoir un peu plus rejoinger moi sur mon blog ou j'ai tout expliquer

bizzz

sandrine

http://detitemereamael.canalblog.com

mon humeur du jour

titemere — Wed, 21 Feb 2007 07:04:53 GMT

contente car j'ai rdv aujourd'hui � lille

d'ailleur je part dans 5mn

mais tr�s stresser

des news ce soir

bisous a tous et bonne

journ�e

sandrine

des nouvelles

titemere — Sat, 17 Feb 2007 19:11:17 GMT

j'ai mis des nouvelles sur mon blog mais vu que c'est assez long je ne vais pas tout r�inscrir ici

si vous voulez voir rendez vous a l'adresse si dessous

biz

sandrine

http://detitemereamael.canalblog.com

holter suite

titemere — Wed, 14 Feb 2007 18:56:40 GMT

comme je disais dans un

pr�c�dant poste,lundi j'ai os� un holter suite a une hospitalisation de

4 jours en cardio ou l'on retrouver un rythme tr�s rapide du coeur

mais voil� mardi lorsque je l'ai retir� il �tait illisible on m'en a

donc repos� un que j'ai retir� aujourd'hui et la probl�me celui ci

c'est eteint au bout de 2h30 il m'en on donc reposer un jusqu'a demain

j'espere qu'il sera bon car la j'en ai marre �a fait trainer les choses

et la seul chose que le cardiologue mais ...

Lilian et sa maladie

a3l — Thu, 01 Feb 2007 10:45:46 GMT

C'est avec beaucoup de joie que le 3 ao�t 2002, Lilian est venu au monde.

Tr�s t�t, j'ai remarqu� un comportement un peu different que chez les enfants que je connaissais.

Lilian ne souriait jamais, et ne suivait pas du regard. Nous avions �galement remarqu� sur son cr�ne un h�matome qui s'�tait calcifi�.

En novembre 2002, � la veille de ses trois mois, un matin que j'entrais dans sa chambre, je trouvais Lilian en pleines crises de convulsions.

Il resta trois semaines � l'h�pital, ...

Syndr�me d'Angelman

lenfantetoile — Wed, 24 Jan 2007 21:48:41 GMT

Bonjour,

Je suis la cousine d'une petite Elsa atteinte du Syndr�me d'Angelman.Elsa a 11 ans, c'est une enfant tr�s souriante et attachante.

Sa maladie est due � une "fissure" du chromosome 15. Elsa marche seule depuis ses 9 ans.Elle ne parle pas mais communique par les gestes.

Notre plus gros soucis est qu'elle fait des crises d'�pilepsie qui peuvent entra�ner si elles ne sont pas prisent en charge tr�s vite un oubli de tout ce que

Elsa � acquis ( marche, communication, ...

La maladie de Fanconi...

zaza — Wed, 24 Jan 2007 18:33:52 GMT

C'est une tr�s grave maladie g�n�tique qui concerne principalement la mo�lle osseuse et appara�t le plus souvent d�s l'enfance.

Elle se caract�rise par un arr�t de fonctionnement progressif de la moelle osseuse : l'enfant manque alors de plaquettes et risque l'h�morragie, de globules blancs, et perd ses d�fenses immunitaires, de globules rouges, et manque d'oxyg�ne.

Elle peut s'accompagner de plusieurs malformations : pouce "flottant" ou absence de pouce, malformation r�nale (rein ...

La mucoviscidose

Sam — Wed, 24 Jan 2007 17:58:32 GMT

Voici un site qui en parle tr�s bien :

www.actionmuco.org

suite holter

titemere — Tue, 13 Feb 2007 18:30:45 GMT

hier j'ai pos� un holter,aujourd'hui je l'ai

retir� mais malheureusement il �tait illisible il m'en on donc repos�

un que j'enl�verer demain

sinon je suis toujours ko avec un gros mal de tete

bizzzzz

sandrine

pose d'un holter

titemere — Mon, 12 Feb 2007 19:23:03 GMT

Aujourd'hui suite a de nouveaux malaises mon cardiologue m'a revu,il m'a pos� un holterECG sur 24h pour voir les diff�rence tachicardies que j'ai et aussi essay� d'enregistrer des malaises.Je ne suis vraiment pas en forme,j'espere qu'ils vont vite trouver d'ou proviennent ces malaises.Demain je vais retirer l'holter et le cardio va me refaire une echo et on devrait prendre rdv pour un IRM;

je vous en direz donc plus demain

biz

sandrine

24h aux urgences et 48h en cardiologie

titemere — Fri, 09 Feb 2007 17:24:17 GMT

bonjour mardi j'ai �t� victime d'un malaise,terrible douleur dans la

poitrine avec brulure,et perte de connaissance je me suis donc retrouv�

aux urgences.Les medecins on enregistr� plusieurs tachycardies montant

jusqu'a 140pulsation mn.Apr�s 24 h aux urgences j'ai eu une echographie

a peut pr�s normale,mais il m'on tout de meme garder.Aujourd'hui j'ai

eu une epreuve d'effort et la oupssss malaise.Des le debut mes

pulsations ont mont� rapidement ,ma tension � baiss� enormement,ils ...

Cardiopathie cong�nital (canal art�riel stenose pulmonaire)

titemere — Fri, 26 Jan 2007 10:09:27 GMT

Maladie de menkes

a3l — Tue, 30 Jan 2007 14:24:55 GMT

Mon petit garcon de 4ans et demi est atteint de la maladie de menkes.

Maladie genetique du a un probleme de transport du cuivre

En general nos petits bouts ne vivent que quelques annees.

En France je communique avec quelques familles dont les enfants souffrent de cette pathologie.

Grace a mon blog j'ai pu aider et me faire aider par ses familles.

a bientot a3l

mon rendez vous au cardiologue

titemere — Tue, 30 Jan 2007 16:27:13 GMT

Aujourd'hui j'avais rendez vous au cardiologue suite a des malaises,j'ai tout r�sum� sur mon blog si vous souhaiter lire ma ptite life

http://detitemereamael.canalblog.com

merci

bizzzzzzzzz

sandrine

cytopathie mitochondriale

magali — Wed, 24 Jan 2007 21:17:39 GMT

mes 2 enfants sont atteints d'une maladie orpheline cit�e en sujet, elle s'attaque au cerveau, c'est a dire qu'il comprenne tout ce qu'on dit mais ne peuvent faire aucuns gestes, geoffrey a march� , parl�, jou� jusqu'a 2 ans et puis tout c'est �croul� du jour au lendemain, aujourd'hui il a 8 ans il ne fait plus rien, je suis totalement d�pendante d'eux, sa soeur est moins atteinte car elle a �t� soign� plus rapidemment, si vous voulez en savoir plus, allez sur le blog de stef (admin ), il y a ...

Cardiopathie cong�nital

titemere — Fri, 26 Jan 2007 18:49:46 GMT

Bonjour

mon fils et moi avons eu une malformation cardiaque,nous avons �t� op�r�s du canal art�riel et de la valve pulmonaire

La canal art�riel relie l'art�re pulmonaire � l'aorte descendante. Il se ferme normalement dans les heures qui suivent la naissance. Sa persistance anormale est plus fr�quente chez le pr�matur� que chez l'enfant � terme.

Les sympt�mes sont ceux des shunts gauche-droite : infections respiratoires, hypotrophie staturo-pond�rale, souffle cardiaque continu maximum ...

Syndr�me d'Angelman

lenfantetoile — Thu, 25 Jan 2007 22:03:03 GMT

Le syndr�me d'Angelman est une maladie g�n�tique et orpheline.Il y a environ 400 cas en France et il touche 1 personne sur 20 000.C'est une microdeletion du chromosome 15 d'origine maternelle.

Il est caract�ris� par:

Un ralentissement de la croissance du p�rim�tre cr�nien : qui est normal � la naissance et conduisant � une microc�phalie mod�r�e vers l'�ge de 2 ans.

Des crises d'�pilepsie : d�butant g�n�ralement avant 3 ans.

Des anomalies particuli�res de l'EEG : des aspects ...