C'est avec beaucoup de joie que le 3 août 2002, Lilian est venu au monde.
Très tôt, j'ai remarqué un comportement un peu different que chez les enfants que je connaissais.
Lilian ne souriait jamais, et ne suivait pas du regard. Nous avions également remarqué sur son crâne un hématome qui s'était calcifié.
En novembre 2002, à la veille de ses trois mois, un matin que j'entrais dans sa chambre, je trouvais Lilian en pleines crises de convulsions.
Il resta trois semaines à l'hôpital, où les docteurs nous dirent qu'il souffrait d'épilepsie.
Puis en janvier 2004, après de multiples hospitalisations et un grand nombre d'examens ( IRM, EEG,éléctrocardiogramme, PL, PHmétrie, Scanner, biopsie) la terrible nouvelle tomba : MALADIE DE MENKES.
Lilian a maintenant 4 ans et demi, il ne tient pas sa tête, ne sait pas se servir de ses mains, ne suit pas ou peu du regard, ne marche pas, ne parle pas.
Pour l'aider à progresser un psychomotricien vient une fois par semaine et de la kine 2 fois par semaine .
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La maladie de menkes :Il s’agit d'une affection due à un défaut du transport intracellulaire du cuivre, dont il résulte un déficit en cuivre libre, dont découlent des lésions diffuses ( des artères, du squelette, des cheveux, du cerveau...). Incidence : elle se situe aux alentours de 1/300 000 naissances vivantes.
Descriptif clinique : la détérioration, les troubles neurologiques débutent dans le premier semestre de la vie par des convulsions, une hypothermie et des difficultés a s'alimenter.
Progressivement s'installe une microcéphalie.Ces troubles sont liés à la dégénérescence cérébrale.
La caractéristique de cette maladie est un aspect des cheveux rares, hypopigmentés, ternes, argentés et crêpelés qui ont tendances à casser.
La peau est sèche et épaisse. Il existe aussi une ostéoporose des os longs. Le palais est de forme ogival. Les vaisseaux sanguins sont tortueux et allongés.Une fragilité des parois vasculaires apparait avec une prédisposition aux tromboses artérielles. Souvent apparaît une hypothermie.
L'hypotonie est un des signes au début de la maladie et le développement psychomoteur qui stagne vers l'âge de 4- 5 mois. Des anévrismes peuvent survenir. Le manque de cuivre provoque des troubles de la coordination.
La dégénération neurologique est progresssive et entraîne une mort très tôt dans l'enfance (4 ans environ).
Cette maladie est une affection récessive liée à l'X touchant uniquement les petits garçons.
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Lilian à un traitement assez lourd, mais il ne fait plus de grosses crises d’épilepsie mais beaucoup de clonies.
Il a également des problemes de hanches. Il a un corset garchois mais malheureusement, il ne le supporte plus.
Il a aussi des atteles de nuit qu’il refuse également.
En novembre, il a eu des injection de toxines botuliques dans les mollets et les mains mais cela n’a pas servi a grand chose.
Voilà ce que je peux dire sur Menkes.
Jeu 1 Fév - 12:45
Denise 