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 cytopathie mitochondriale

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magali

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MessageSujet: cytopathie mitochondriale   Mer 24 Jan - 23:17

mes 2 enfants sont atteints d'une maladie orpheline citée en sujet, elle s'attaque au cerveau, c'est a dire qu'il comprenne tout ce qu'on dit mais ne peuvent faire aucuns gestes, geoffrey a marché , parlé, joué jusqu'a 2 ans et puis tout c'est écroulé du jour au lendemain, aujourd'hui il a 8 ans il ne fait plus rien, je suis totalement dépendante d'eux, sa soeur est moins atteinte car elle a été soigné plus rapidemment, si vous voulez en savoir plus, allez sur le blog de stef (admin ), il y a toute notre histoire
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steph
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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Jeu 25 Jan - 16:39

voici l'histoire des enfant de magalie


notre histoire


Salut,c'est magali , tout a commencé il y a 7 ans , geoffrey est arrivé avec 3 semaines d'avance, tout s'est bien passé , c'était un beau bébé qui pesait 2.560kg pour 49 cm , il évoluait bien , gazouillait, touchait a tout et puis a l'age de 6 mois alors qu'il était dans son transat,il est devenu tout pale, les yeux a la renverse,il convulsait,je l'ai porté en attendant le samu, lui parlé pour qu'il ne tombe pas dans le coma, arrivé a l'hopital , il pétait le feu comme si rien ne s'était passé, mon mari (je suis en instance de divorce maintenant ) , le pédiatre m'ont prise pour une folle , mais je sais ce que j'avais vu , bref , il est ressorti avec"dépakine" comme traitement, puis la vie a repris son cours, il commençait a dire quelques mots , mettait la musique a fond , il adorait ça , il dansait , sa me faisait rire ,sauf qu'il marchait sur la pointe des pieds , je l'ai fait voir car cela m'inquiétait mais pour les médecins , rien d'anormal , j'en faisait trop.

Et puis a l'age de 2 ans , mon doudou m'a fait une crise d'épilepsie dans la nuit , aussitot , samu de nouveau, d'après le pédiatre , c'est la dépakine qui est mal dosée , nous ressortons quelques jours plus tard mais j'ai peur que cela recommence , en plus je suis seule, mon ex-mari est routier, j'apprend que je suis enceinte , je suis heureuse et puis , boum , un matin en me levant, j'entend un bruit bizarre qui vient de la chambre de mon bébé , comme un grognement , je fonçe vite voir ce qu'il se passe , et la , je découvre mon ti bonhomme recroquevillé sur lui-meme , il y a du caca dans son lit , du sang , du vomi , il respire a peine, le samu arrive , il lui donne de l'oxigène mais il est très faible , il le transporte a l'hopital mais j'ai tellement peur pour lui que je ne veux pas que le pédiatre qui l'a suivi jusque la le touche , sa c'était 1 mois jour pour jour aprés la premiere crise , donc je le rend responsable , on aurait l'éviter , il part en hélicoptère , pour le centre hospitalier de nançy , mon petit mec dans cet énorme engin , j'ai tellement peur de ne plus le revoir vivant , quand j'arrive , il est en réanimation , branché de partout , sa sonne tout le temps , c'est horrible et moi qui attend un autre bb , il y restera 1 mois , puis un tas d'examens , EEG , IRM, scanner ,ponction lombaire , prise de sang etc...,

il souffre , je ne peux pas lui parler , ni le toucher , car cela le stimule , il est sous morphine , je pleure en le redardant , je me pose des tas de questions , je suis impuissante et je l'aime mon loulou , les médecins disent qu'il est épileptique ,

Mais il ne fait rien comme les autres , nous rentrons chez nous , et geoffrey perd petit a petit , ce qu'il a acquis , la marche , la parole , il ne tient plus son biberon , ses jouets , il ne fait plus rien , il a des absences , il tombe d'un seul coup , de nouveau hopital , j'en ai marre des hostos , j'ai passé ma grossesse dans les hostos !

Ma fille arrive enfin au mois d'aout , j'ai pleuré toutes les larmes de mon corps quand je l'ai vu , elle était magnifique , avec de beaux yeux bleux et ses cheveux foncés , le mois passent et mon jojo se dégrade encore et la, le pire arrive , ma poupée fait une crise d'épilepsie a l'age de 8 mois , aussitot , j'ai compris qu'elle avait la meme chose que son frere , samu , encore ...

Là les proffesseurs ont compris qu'il y avait un gros probleme, 2 enfants dans la meme famille , a quasiment le meme age , bizarrz , mes 2 amours sont hospitalisés en meme temps , geoffrey a eu une biopsie musculaire a paris , IRM , qui révélait une petite tache blanche au cerveau et la , le verdict est tombé , c'est une cytopathie mitochondriale, on me dit que ma fille est également atteinte , le monde s'écroule , tous mes réves les uns après les autres , ils ne marcheront pas , ne parleront pas , rien ils ne feront rien sans moi ...

Quand il prononce le nom mort , je hurle , je repousse les toubibs pour qu'ils se taisent , qu'ils me laisse, j'ai envie de mourir , et puis je reprend le dessus , pour eux , pour ma famille , et les mois passent , les années , aujourd'hui ils sont en IME mais ils apprennent beaucoup de chose , j'ai de l'espoir pour ma poupée car elle fait plein de choses qu'elle ne faisait pas , elle cause , elle attrape ses jouets , se retourne sur le dos et sur le ventre, en fait elle a 5 ans mais elle fait tout ce qu'un bb de 12 mois fait , elle apprend et mon jojo , je sais qu'il ne marchera plus jamais mais il refait des petites choses comme mettre son pouce dans la bouche , bouger ses pieds et ses mains , on discute tout les 2 , en charabia bien sur , mais ce sont mes enfants , meme malades , je les adore , ils ne faut pas y toucher a mes 2 amours.

_________________
ca n'arrive pas qu'aux autres
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magali

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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Jeu 25 Jan - 23:44

merçi stef, c'est plus façile comme ça
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zaza

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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Ven 26 Jan - 10:40

Les larmes coulent , c'est magnifique, tu es magnifique Magali!!!!
Ton témoignage m'a bouleversée!!!!!!!! Quelle merveilleuse maman tu es!!! Deux enfants malades, je sais ce que c'est moi aussi puisque c'est mon combat de maman également!!! Je te fais d'énormes bisous ma belle ainsi qu'à tes amours qui ont bien de la chance de t'avoir tout comme tu as de la chance toi aussi!!! Bravo jolie maman courage!!!!
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magali

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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Ven 26 Jan - 22:35

merçi beaucoup, mais ils n'ont pas demandé a naitre comme ça, donc on assume et c'est vrai qu'il me le rende bien mes chéries.bisous a toi
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lenfantetoile

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MessageSujet: *   Ven 26 Jan - 23:14

Chère Magali,

Ton histoire me fait penser à celle d'Elsa...L'épilepsie, le manque de la parole et encore et toujours cette incertitude qu'on trop souvent les médecins...Mauvais diagnostiques...La peur de la mort...
Bon courage à toi ainsi qu'à tes enfants.




Audrey Like a Star @ heaven
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CHRISetDAV45
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MessageSujet: COMMENTAIRE   Sam 27 Jan - 1:48

Bonjour Magali,
je vient de lire ton histoire, c'est trop dur,j'ai mal au ventre, ce n'est pas ne courage que tu fais preuve, c'est encore plus!
J'angoisse aussi pour mon bébé, toute cette souffrance!C'est tellement dur de les voir souffrir sans pouvoir rien faire!
je souhaite plein de bonheur a toute ta famille!

David
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magali

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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Dim 28 Jan - 20:06

merçi beaucoup david et courage a toi
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Sam

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MessageSujet: Re: cytopathie mitochondriale   Mer 31 Jan - 13:22

Merci pour ce très beau témoignage...
Je ne suis pas mère, mais je ne peux qu'imaginer l'angoisse du diagnostic qui tombe!
Je te trouve très courageuse!
Merci de te livrer ainsi!
Smile
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