Bonjour,
Je suis la maman de Margaux 2 ans et Matthys 14 mois. Matthys a été diagnostiqué à 6 mois d'une amyotrophie spinale infantile type 1 bis. C'est une maladie génétique, elle touche les nerfs qui ne transmettent plus l'information aux muscles et par manque de mouvements finissent par s'atrophier.
Ca nous a fait un choque car on n'avait rien remarqué, juste un peu de paresse, car il ne bougeait pas tellement les jambes mais pas çaa!
Mon mari a eu beaucoup de mal à l'accepter. On avait peur que notre fille aînée soit aussi touchée, car la maladie peut se déclarer à n'importe quel âge. Mais apparement elle est en bonne santé.
Maintenant notre quoditien n'est pas encore trop terrible. Il faut le bouger et lui faire des excercices régulièrement pour éviter que ses muscles s'atrophient. Il a deux séances de kiné par semaine.
Ce qui est le plus grave pour lui, ce sont les infections respiratoires car ses muscles ne sont pas assez fort pour tousser et se débarasser des microbes. Alors il va devoir faire de la kiné respiratoire assez lourde.
Il va peut-être aussi être nourri par sonde gastrique car il n'aura plus la force d'avaler.
Ce qui est terrible dans le cas de Matthys c'est que type 1 bis est moins fréquent que type 1 (en général il ne survive pas à la première année) et type 2 (ils ont une bonne espérance de vie et une vie plus confortable)
Alors je me demande comment Matthys va évoluer, quand ça va commencer à se dégrader.
Pour l'instant il a un traitement en phase de recherche mais qui lui fait du bien, il fait des progrès.
Depuis quelques jours il arrive à prendre en son pouce et son index une boulette de pain qu'il met dans sa bouche. C'est un effort incroyable pour lui mais on est super fier.
Bref je suis venue sur ce forum pour faire la connaissance d'autres parents dans ma situation mais je n'en ai pas trouvé et c'est vrai que ce forum n'est pas très très actif.
Voilà à bientôt, j'espère.
Laure
Lun 4 Aoû - 1:35