C'est une très grave maladie génétique qui concerne principalement la moëlle osseuse et apparaît le plus souvent dès l'enfance.
Elle se caractérise par un arrêt de fonctionnement progressif de la moelle osseuse : l'enfant manque alors de plaquettes et risque l'hémorragie, de globules blancs, et perd ses défenses immunitaires, de globules rouges, et manque d'oxygène.
Elle peut s'accompagner de plusieurs malformations : pouce "flottant" ou absence de pouce, malformation rénale (rein unique), microphtalmie (yeux trop petits),hypotrophie sévère (très petite taille),oreille mal ourlée, atrésie de l'oesophage, problème cardiaque...
Les enfants atteints ont, en général, un aspect de famille : visage triangulaire, tâches "café au lait".
Quelle est la fréquence de cette maladie ?On estime, à l'heure actuelle, qu'un enfant sur 70 000 naît atteint de la maladie de FANCONI. Cette estimation reste provisoire, les tests de détermination n'étant pratiqués que si la famille présente un risque. Par ailleurs, il n'est pas toujours facile de distinguer un enfant atteint de cette maladie de ceux atteints d'aplasie médullaire ou de leucémie.
Il y aurait donc, en France, entre 150 et 200 cas répartis dans toutes les régions de l'hexagone.
Existe-t-il des traitements pour soigner les enfants atteints de cette maladie ?Il existe d'abord plusieurs traitements palliatifs : médicaments androgènes (tel le Nilevar) ou certaines hormones de croissance pour stimuler la moelle osseuse. Les enfants atteints de cette maladie doivent être régulièrement transfusés.
Le seul traitement pouvant supprimer l'anémie est la greffe de moelle osseuse qui n'est actuellement possible que si l'on trouve un donneur compatible. Si, de plus, le donneur est apparenté, le taux de réussite de la greffe est très satisfaisant. Par ailleurs, plusieurs greffes ont été récemment réalisées, avec succès, à partir du sang de cordon ombilical d'un frère ou d'une soeur.