Le Syndrome de Williams-Beuren

Qu' est ce que le syndrome de williams-beuren :

C'est une maladie génétique. Une maladie génétique correspond à une altération du patrimoine héréditaire. Cette anomalie peut parfois être héréditaire c'est à dire transmis de génération en génération. Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s'agit d'une néomutation c'est à dire un "accident génétique". Dans le cas du SW, dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparaît sporadiquement. Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie. C'est donc une maladie rare. Cela représente cependant 3.000 personnes malades en France, 300.000 dans le monde. Le risque d'avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Enfin, le risque pour personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant avec le même problème est de 50%.
Autre nom de la maladie : Hypercalcémie infantile.

Quels en sont les symptomes :

Les symptômes de cette maladie sont nombreux et varient en intensité d'un malade à l'autre. La plupart des malades ne présentent pas tous les symptômes. Cela rend le diagnostique plus difficile. Il existe des cas de personnes qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.
Nous donnons ci-dessous une liste des principaux symptômes. Cette liste est issue d'une compilation personnelle, mais essentiellement inspirée de la référence [2]. Nous donnons également à titre indicatif quelques pourcentages de manifestation de ces symptômes pour les personnes affectées de la maladie. Ces pourcentages sont extraits de la référence [1], vous pourrez en trouver davantage dans cette référence.

Naissance après terme.
>Poids à la naissance inférieur à la moyenne (souvent moins de 3 kg).
Complications cardiovasculaires. Souffle au cœur. Sténose aortique supravalvulaire (synonyme : rétrécissement aortique valvulaire), et/ou sténose artérielle pulmonaire, qui sera diagnostiquée par un spécialiste, un cardiologue le plus souvent. Hypertension artérielle. Sténose des artères rénales et autre sténose périphériques. Nécessite une surveillance régulière tout au long de la vie.80%
Hernies (inguinales), c'est-à-dire des petits renflements qui apparaissent au niveau de l'aine, de chaque côté des cuisses, en particulier lorsque le bébé pleure. Les hernies doivent être opérées parce qu'il y a un risque de complication. Il faut donc consulter rapidement son médecin généraliste dans ce cas. 40%
Difficultés pour se nourrir, surtout bébé.70%
Difficultés pour dormir, depuis la naissance. Le bébé/enfant pleure beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.
>Dysmorphie (trouble) faciale : Nez court et retroussé, grande bouche, lèvres épaisses, joues proéminentes, comblement périorbitaire (autour de l'œil), parfois l'iris de l'œil en étoile. Ces troubles deviennent en général plus nets lorsque l'enfant avance en âge. Avec l'âge, le visage de l'enfant prend une forme allongée.
Croissance lente pendant l'enfance. Taille et poids adulte inférieure à la moyenne.
>Hypotonie (manque de tonus) initiale, éventuellement responsable d'un retard de marche, qui laisse peu à peu place à une hypertonie (trop de tonus) modérée. Equilibre souvent instable. Troubles de la motricité fine.
Hypercalcémie. Elle est, entre autre, cause de sérieuses difficultés pour se nourrir, et de vomissements. En général elle disparaît vers l'âge de deux ans. 15%
Hypercalciurie
Malformation du tractus urinaire, troubles de la fonction rénale.
Constipations, parfois sévère. Reflux gastro-oesophagien, des vomissements répétés dans la petite enfance.
Hyperacousie (sensibilité aux bruits) 90%
>Otites à répétition 50%
Strabisme
Problèmes au niveau des dents. Microdontie (petites dents, espacées) 95%
Puberté précoce.
Retard de développement intellectuel95%
Contraste entre les capacités verbales (apparemment normales) et les capacités en dessin (très réduites). Les personnes s'expriment bien, avec clarté et éloquence.
Fréquemment les personnes s'expriment aussi très bien dans le domaine de la musique. Elles développent un goût profond pour ce domaine.
Comportement caractéristique. Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante. Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : "… il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social…"
Retard de développement intellectuel

Merci de mieux nous faire comprendre la maladie de ton fils.

Heureusement que chaque enfant n' a pas tout se qu' ils disent.
Nous Axel a un retard psychomoteur, une cardiopathie (stenose pulmonaire et une stenose aortique), un souffle au coeur, il a fait de l' hypercalcemie (maintenant tout est rentré dans l' ordre de ce coté là), il a eu de gros problème d' alimentation car il refusait de manger, là ça va un peu mieux, des troubles du sommeil, mais là aussi tout commence à rentrer dans l' ordre, et il est hyperactif, et depuis qq mois il est sous ritaline donc là aussi ça commence à aller beaucoup mieux.
Sinon Axel est un enfant très sociable, très calin et très gentil, c' est mon ptit amour

Effectivement heureusement qu'il n'a pas tous les symptomes. Croisons des doigts pour qu'axel continu de progresser et qu'il garde bien tout ces acquis. Est'il possible qu'il régresse?

A bientot

et ben , en attendant, il est très beau ton fils, il a une bonne tite gueule a bouffer

julie a écrit:

Effectivement heureusement qu'il n'a pas tous les symptomes. Croisons des doigts pour qu'axel continu de progresser et qu'il garde bien tout ces acquis. Est'il possible qu'il régresse?

A bientot

normalement ce qui est acquis est acquis donc pas de regression. ouffffffffffffffff

magali a écrit:

et ben , en attendant, il est très beau ton fils, il a une bonne tite gueule a bouffer

merci bisousssss

Bonsoir,
Super on connait un peu mieux d'autres maladies!!!
Comment vous le trouvez ce forum?
Y a encore des modifs à faire mais il est vivant....
Bravo à tous
serge

il est super et pour un nouveau forum je trouve qu' il tourne déjà super bien

axel es un tres beau garçon c mon ptit hero
bisou a lui et sa super maman!!

bbangedamour a écrit:

axel es un tres beau garçon c mon ptit hero
bisou a lui et sa super maman!!

contente de te voir parmis nous
bisousssssssssss

merci!!!
gros bisou a toi et axel