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 maladie de menkès

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caro

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MessageSujet: maladie de menkès   Sam 27 Jan - 22:59


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miraxel

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MessageSujet: Re: maladie de menkès   Sam 27 Jan - 23:06

merci pour le lien, je ne connaissais pas du tout cette maladie


Dernière édition par le Dim 4 Fév - 13:19, édité 1 fois
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caro

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MessageSujet: maladie très rare   Dim 28 Jan - 11:28

c'est une maladie que meme les médecins ne connaissent pas, c un cas sur 300 000 naissances, actuellement il y a 5 cas en France , 2 petits sont décédés récemment.
et chez Sohan ils n'arrivent pas à détecter le gene malade, donc on ne c toujours pas si je suis porteuse de la maladie, et donc si on veut d'autres enfants pour le moment, ça sera par FIV, sélection des filles. Pour un garçon, c un risque sur 2 donc on ne fera pas de bébé naturellement...

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miraxel

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MessageSujet: Re: maladie de menkès   Dim 28 Jan - 12:25

j' espère qu' ils vont vite touver et bon courage pour la suite


Dernière édition par le Dim 4 Fév - 13:20, édité 1 fois
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steph
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MessageSujet: La maladie de Menkès   Dim 28 Jan - 12:29

je met ce qui etait ecrit avec le lien car certaine personne n'arrive pas a y allé


La maladie de Menkès


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Auteur : Docteur Marie-Pierre CORDIER-ALEX
Editeur scientifique : Professeur Jean-Marie SAUDUBRAY

Date de création : juillet 1997
Dernière mise à jour : mars 2001
: mars 2003



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Nom de la maladie et ses synonymes
Maladie de Menkes ou "Kinky hair syndrome"ou pathologie de transport du cuivre.

Critères diagnostiques / définition
Il s'agit d'une affection due à un défaut du transport intracellulaire du cuivre, dont il résulte un déficit en cuivre libre, dont découlent des lésions diffuses (des
artères, du squelette, des cheveux, du cerveau… )

Incidence
Elle se situe aux alentours de 1/300 000 naissances vivantes.

Description clinique
La maladie de Menkès se manifeste par un retard de croissance intra-utérin, qui persiste après la naissance.
La détérioration neurologique est progressive : les troubles neurologiques débutent, dans la forme classique, durant les deux premiers mois de la vie, par
une hypotonie axiale et une spasticité, une hypothermie, des convulsions partielles et généralisées, des difficultés dans l'alimentation.
Progressivement s'installe une microcéphalie. Ces troubles sont liés à une dégénérescence cérébrale et cérébelleuse, avec gliose.
Le phénotype est marqué par un aspect remarquable des cheveux : rares, hypopigmentés, ternes, raides, qui ont tendance à se casser. Sous le microscope,
on voit une torsion axiale caractéristique (pili torti), et un monilethrix.
La face se caractérise par son hypotonie, donnant un aspect joufflu au visage ; une micrognathie, un palais ogival.
La peau est sèche, irrégulièrement pigmentée, épaisse.
Radiologiquement, on note une ostéoporose des os longs, la présence d'éperons métaphysaires, et de nombreux os wormiens au voisinage des sutures
lamboïdes.
Les vaisseaux sanguins sont tortueux et allongés avec une lumière irrégulière, du fait d'un développement anormal de la lamina élastique et d'un
épaississement de l'intima. Des anévrysmes peuvent survenir, générateurs d’hémorragies sous-durales , intra-cérébrales, ou même intestinales.
La détérioration neurologique est progressive et le décès survient le plus souvent tôt dans l'enfance.

Modes de prise en charge incluant les traitements
Il consiste à administrer du cuivre par voie parentérale sous forme de cuivre-histidine .
Ce traitement a pour résultat de corriger le niveau en cuivre du sérum. Si le traitement est commencé avant l'apparition des convulsions et de la
détérioration neurologique, il la prévient et prolonge la survie. Il n’évite toutefois pas l’apparition d’autres manifestations ( hypotension orthostatique,
anévrysmes, diarrhée chronique ).

Etiologie
La maladie de Menkès est liée à une mutation d'un gène localisé en Xq13.3, codant pour une protéine transporteuse du cuivre, MNK, comportant 6 sites
de transport du cuivre et 6 à 8 domaines transmembranaires, appelée Cu 2 + TransportingATPase alpha polypeptide (ATP 7 A). Cette protéine circule
entre l’appareil de Golgi et la membrane cytoplasmique où elle intervient pour le transport du cuivre vers l’extérieur de la cellule.
Des mutations au niveau du gène entraînent un défaut de production de cette protéine, et donc un défaut d'absorption intestinale du cuivre. La fonction des
enzymes cuivre dépendant est perturbée : cytochrome-oxydase, tyrosinase, lysyloxydase, monoamine oxydase , ascorbate oxydase, expliquant les
symptômes de la maladie ; respectivement : l’hypothermie, la dépigmentation des cheveux et de la peau, les lésions de l’intima des vaisseaux, la tortuosité
des cheveux, la déminéralisation du squelette. Le déficit en dopamine-bêta-hydroxylase, enzyme également cuivre dépendant, pourrait également jouer un
rôle dans les symptômes de la maladie.

Méthodes de diagnostic biologique
Le diagnostic repose sur le dosage du cuivre sérique et de la céruloplasmine dont les taux sont abaissés. Le taux de cuivre est augmenté dans les
fibroblastes et dans le placenta.
Diverses mutations du gène ont pu être mises en évidence : délétions partielles, mutations d'épissage, mutations ponctuelles. 90% des mutations aboutissent
à la synthèse d’une protéine tronquée.

Conseil génétique
Il s'agit d'une affection récessive liée à l'X. Les femmes hétérozygotes sont normales neurologiquement. Elles peuvent avoir, par aires, des anomalies des
cheveux, spiralés et dépigmentés.
Biologiquement, chez les femmes à risque, de multiples biopsies cutanées sont nécessaires pour mettre en évidence l'accumulation de cuivre dans certaines
zones de fibroblastes.
L'étude familiale en biologie moléculaire est possible, et le conseil génétique se base le plus souvent sur le polymorphisme.

Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal se fait de deux façons :
- par prélèvement de villosités choriales ou PLA, diagnostic de sexe et, s'il s'agit d'un garçon, étude de l'accumulation du cuivre dans les villosités choriales
ou les amniocytes cultivés.
- par biologie moléculaire si l'étude familiale est faite, et/ou si la mutation est trouvée chez le proposant.

Questions non résolues et commentaires
Le syndrome des cornes occipitales est également dû à des mutations du même gène ATP 7 A. La moindre gravité du tableau clinique est lié à la
conservation partielle de l’activité de la protéine.

Mots clés
Transport du cuivre, Menkès, kinky hair, pili torti, gène ATP 7 A, chromosome Xq

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ca n'arrive pas qu'aux autres
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caro

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MessageSujet: lerci   Dim 28 Jan - 13:24

merci j'avais pas réussi à le faire!!! Arrow

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lenfantetoile

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MessageSujet: *   Dim 28 Jan - 16:13

Merci pour ces informations!

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magali

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MessageSujet: Re: maladie de menkès   Lun 29 Jan - 13:02

tant que tu ne connais pas la cause exact, il vaut mieux s'abstenir de refaire un bebe, ta raison ma belle
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caro

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MessageSujet: Re: maladie de menkès   Lun 29 Jan - 13:32

en fait les autres mamans ont fait des bébés naturellemnt ct leur choix, et la plupart ont du faire des img car ct des garçons et ils étaient porteurs.
moi je ne veux pas vivre ça ça doit etre trop dur

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Caro
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a3l

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Date d'inscription : 27/01/2007

MessageSujet: Re: maladie de menkès   Mer 4 Avr - 14:09

moi n'etant pas porteuse malgres que lilian soit atteint et apres avoir fait quand mm une amiocentese jai eu un beau bb il y a 8 mois mais je suis la seule a ne pas etre porteuse alors moins de risques
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